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深圳市儿童医院警惕儿童性发育障碍

2018-10-10 20:46:37

【导语】: 性发育障碍(DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性别模糊常难以确定。儿童“性发育障碍”发病率呈上升趋势,需警惕!

据深圳市儿童医院,儿童“性发育障碍”发病率呈上升趋势。仅今年1月至10月,该院就接诊了200余例性发育障碍患儿。

什么是"儿童性发育障碍"?

对新生儿,医生根据其外生殖器判断为男孩或女孩。但有时也遇到患儿外生殖器性别难辨或异样的状况。轻症表现有男孩尿道下裂、小阴茎、女孩男性化(如阴蒂肥大、嗓音低沉、多毛痤疮甚至出现喉结等)。这种情况对家庭是很大负担。家长会觉得尴尬,甚至换尿布都要躲起来,同时也对孩子心理发展非常不利。目前,从国际范围看,出生外生殖器模糊发生率约1/4500,轻度异常发生率在1/300-1/500。

该院内分泌科接诊的性发育障碍儿童有逐年增多趋势,仅今年1月至10月就接诊了200余例性发育障碍患儿。其中尿道下裂、小阴茎、女孩出现男性化表现等轻度“性发育障碍”病例比较多,外生殖器模糊的病例大约在30例左右。

为什么会发生"性发育障碍"

性发育障碍病因复杂、表现多样,目前尚无法完全解释清楚成因,在国外高水平中心,也只有不到50%的病例能够通过染色体或基因检测确定病因。由于性发育障碍病因诊断难度大,过去由于多个相关科室间没有沟通机制,有家长不知道应去哪里就诊,还有家长匆忙为孩子选择性别,到泌尿外科匆忙进行矫形手术,却因没有全面评估孩子的生理心理状况,造成孩子一生悲剧。

据介绍,染色体、基因、内分泌激素和环境因素都是造成“性发育障碍”原因。如果没有经过多科室共同评估判断选择做男孩还是女孩,只是按照哪种手术更容易做,便选择哪个性别,对孩子的身心健康和成长是不利的。

市儿童医院日前成立“性发育障碍综合诊治协作组”,包括内分泌科、新生儿科、泌尿外科、儿保心理科、青春期妇科等临床医学科室,超声影像医学部、检验分子遗传科、病理科和临床伦理委员会等作为后盾。该协作组通过多科室合作,从孩子生理、心理多方面评估,帮助家长和孩子选择恰当的抚养性别,尽可能保存患儿未来生育潜力,改善患儿身心健康。来儿童医院泌尿外科等就诊的此类病患,可通过绿色通道转到内分泌科,及早完善内分泌评估,利于后续方案的制定。

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